Detalles de la búsqueda
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CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
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Neuropathology of spinocerebellar ataxia type 8: Common features and unique tauopathy.
Neuropathology
; 43(5): 351-361, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36703300
3.
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes diagnosed after metformin-triggered stroke-like episodes.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 32(5): 107080, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36933522
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[Guillain-Barré syndrome associated with Epstein-Barr virus and cytomegalovirus reactivation during treatment for chronic graft-versus-host disease after allogeneic bone marrow transplantation].
Rinsho Ketsueki
; 64(10): 1280-1285, 2023.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-37914241
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Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG.
J Hum Genet
; 67(10): 595-599, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35760954
6.
Real-world safety and effectiveness of rotigotine in patients with Parkinson's disease: analysis of a post-marketing surveillance study in Japan.
Int J Neurosci
; 132(3): 237-247, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32842828
7.
Optineurin defects cause TDP43-pathology with autophagic vacuolar formation.
Neurobiol Dis
; 148: 105215, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33296728
8.
Clinical characterization of patients with leucine-rich repeat kinase 2 genetic variants in Japan.
J Hum Genet
; 65(9): 771-781, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398759
9.
EF hand-like motif mutations of Nav1.4 C-terminus cause myotonic syndrome by impairing fast inactivation.
Muscle Nerve
; 61(6): 808-814, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32129495
10.
Autoimmune polyglandular syndrome type 2 and autoimmune hepatitis with thymoma-associated myasthenia gravis: case report.
BMC Endocr Disord
; 20(1): 47, 2020 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32264857
11.
Linear Ubiquitin Code: Its Writer, Erasers, Decoders, Inhibitors, and Implications in Disorders.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403254
12.
Down-Regulation of Astrocytic Kir4.1 Channels during the Audiogenic Epileptogenesis in Leucine-Rich Glioma-Inactivated 1 (Lgi1) Mutant Rats.
Int J Mol Sci
; 20(5)2019 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30813600
13.
In reply to the letter to the editor reading: Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes diagnosed after metformin-triggered stroke-like episodes.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 32(6): 107141, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085392
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Correction: Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG.
J Hum Genet
; 67(10): 621, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794208
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Three-Year Follow-Up of High-Dose Ubiquinol Supplementation in a Case of Familial Multiple System Atrophy with Compound Heterozygous COQ2 Mutations.
Cerebellum
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150130
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A case of anti-MOG antibody-positive ADEM following COVID-19 mRNA vaccination.
Neurol Sci
; 43(6): 3513-3514, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305170
17.
Autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy overlapping with immunoglobulin G anti-GM1 antibody-associated acute motor axonal neuropathy.
Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792971
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Decreased levels of PDI and P5 in oligodendrocytes in Alzheimer's disease.
Neuropathology
; 37(6): 495-501, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28731225
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Differential diagnosis of Parkinson's disease and other neurodegenerative disorders.
Nihon Rinsho
; 75(1): 56-62, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés, Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30566295
20.
Proteasome dysfunction induces muscle growth defects and protein aggregation.
J Cell Sci
; 127(Pt 24): 5204-17, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25380823